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Commento : La perte de l'audition chez le chien et le chat est souvent un problème important pour leurs propriétaires. Il existe plusieurs types de surdité chez les carnivores domestiques. Elle peut notamment avoir une cause congénitale, être liée au vieillissement (presbyacousie), ou encore post-inflammatoire (généralement à la suite d'une otite externe ou moyenne). Le praticien dispose de moyens diagnostiques limités. Le recours a un questionnaire pour évaluer l'audition des animaux est donc utile.

Commento : Le cervelet est l'élément du système nerveux central impliqué dans la coordination des mouvements et de l'équilibre. Toute lésion du cervelet se manifeste par un ensemble de symptômes appelé syndrome cérébelleux. Les dégénérescences cérébelleuses existent chez de nombreuses races de chiens. Selon les races, elles sont néonatales, postnatales ou ne touchent que l'adulte. Les dégénérescences cérébelleuses sont aussi présentes chez l'Homme et sont pour la plupart héréditaires à transmission autosomique dominante. Les 43 chiens de notre étude sont des Staffordshire terriers américains souffrant de dégénérescence cérébelleuse. Des examens cliniques et neurologiques , des examens d'imagerie de l'encéphale (imagerie par résonance magnétique ou scanner), des analyses du liquide cérébro-spinal et des autopsies ont été réalisés. L'âge moyen d'apparition est de 3,7 ans (avec des extrêmes à un an et six ans et demi). Les signes cliniques les plus constants sont une ataxie hypermétrique et un nystagmus vertical provoqué par l'hyperextension du cou. D'autres signes peuvent apparaître comme une astasie (58 % des cas), un port de tête penché (35%), une perte progressive du clignement à la menace (21%) et des tremblements intentionnels (9%). La maladie est chronique et s'aggrave avec le temps. Une étude des pedigree des chiens malades a permis d'établir que cette maladie est héréditaire et à transmission autosomique récessive. Etant donné l'expression clinique tardive et son mode de transmission, cette maladie est largement répandue et requière d'urgence un test génétique pour éviter la disparition de cette race.

Commento : L'atrophie progressive de la rétine ou APR entraîne une cécité plus ou moins totale à long terme. Diverses mutations à l'origine de cette maladie sont connues dans de nombreuses races mais pas chez le Border Collie. Dans une première partie, nous rappelons les différents modes de transmission des maladies génétiques, les outils disponibles pour la recherche des gènes responsables des maladies génétiques, ainsi qu'un rappel sur l'anatomie et la physiologie de l'oeil. Les principales caractéristiques du Border Collie ainsi que les maladies oculaires et plus particulièrement l'APR ségrégeant dans cette race sont également présentées. Dans une deuxième partie, nous décrivons notre travail de recherche d'une mutation génétique en lien avec l'APR chez le Border Collie. L'étude détaillée d'un arbre généalogique de plus de 700 chiens et la constitution d'une base de données regroupant 2037 certificats oculaires ont apporté des éléments diagnostique et généalogique majeurs pour les analyses génétiques. Le séquençage du gène candidat autosomique ABCG1 n'a pas permis d'identifier de mutation ségrégeant avec l'APR chez le Border Collie.