Documents GENOTYPE 7 résultats

Résumé : Retour sur les différents projets de recherche évoqués lors de l'Assemblée Générale de la SCC en mai 2018. Les projets de recherche sur l'ataxie cérébelleuse juvénile du coton de Tuléar et sur les anomalies vertébrales du bouledogue français ont été financés avec succès. Les projets suivants sont en cours de préparation et recherchent des financements : - la surdité héréditaire chez le berger de Beauce ; - les affections héréditaires et diversité génétiques chez le dogue de Bordeaux ; - les anomalies de l'appareil reproducteur ; - l'étude génétique de l'oligodontie ; - l'analyse des modifications structurales et compositionnelles de l'os et de l'articulation de la hanche lors de dysplasie coxo-fémorale ; - la diversité génétique et les allèles de pigmentation chez l'épagneul breton.

Résumé : À l'instar de ce qui se fait en santé humaine, il existe des tests pour dépister les affections héréditaires chez le chien : Omia a recensé 700 maladies héréditaires ou à disposition raciale. Informations et des conseils destinés aussi bien aux vétérinaires, aux éleveurs, qu'aux propriétaires de chiens. Un point est également fait sur la recherche génétique actuelle et les projets en cours. L'article indique des adresses de sites internet pour des informations plus détaillées.

Résumé : L'utilisation de tests ADN, pour faire le diagnostic des affections héréditaires et pour identifier des prédispositions à ces maladies, est une pratique courante en élevage canin. Un point sur la réalisation des prélèvements pour ces tests, ainsi que sur l'interprétation complexe des résultats. Cet article fait suite à la conférence donnée par le Dr Marie Abitbol lors des Rencontres Eleveurs-Vétérinaires organisées durant le congrès de l'Afvac, en novembre 2019.

Résumé : La Fièvre Familiale du Shar-Pei est une maladie génétique transmise selon le mode autosomique récessif, mais touchant la race de chien Shar-Pei avec une forte prévalence. Son étude par les vétérinaires a conduit dès le début à la rapprocher d'une maladie humaine très semblable : la Fièvre Familiale Méditerranéenne. Toutes deux mènent très fréquemment à une amylose rénale rapidement fatale sans traitement. Nous verrons ici comment les recherches ont affiné la connaissance de la symptomatologie et de la physiopathologie de la maladie canine, et comment l'histoire du Shar-Pei et de sa diffusion dans le monde expliquent sa forte prévalence. La recherche génomique, qui a tenté sans succès de trouver chez le chien la mutation MEFV découverte chez l'homme pour la fièvre Familiale Méditerranéenne, ouvre aujourd'hui de nouvelles voies de recherches conjointes homme/chien, dont les résultats concernent à la fois certaines maladies orphelines humaines et la Fièvre Familiale du Shar-pei

Résumé :

"Le mélanome muqueux est l'une des tumeurs buccales de plus mauvais pronostic chez l'Homme comme chez le chien. La recherche oncologique comparée s'appuie sur le modèle spontané canin, via le recours aux lignées cellulaires tumorales, pour en élucider les mécanismes et proposer une thérapeutique efficace en médecine vétérinaire, et à terme en médecine humaine. Notre étude s'inscrit dans une démarche de validation de lignées commerciales et nouvellement établies en tant qu'outil permettant de transposer in vitro les caractéristiques d'une tumeur. Deux parties bibliographiques permettront de présenter la clinique et la pathogénie du mélanome muqueux d'une part, et la place du modèle spontané canin dans la recherche oncologique comparée autour de cette tumeur d'autre part. Dans une troisième partie expérimentale, nous avons réalisé une double caractérisation de 7 tumeurs primaires, 15 lignées et 15 tumeurs xénogreffées de mélanome muqueux canin. La caractérisation génotypique a révélé des variants nucléotidiques simples et des variations focales du nombre de copies de fragments de chromosomes conformes à la littérature et leur conservation entre les tumeurs primaires et les lignées. Parmi elles, on retrouve des amplifications du chromosome 30 (67%), de CDK4 (20%) et MDM2 (20%), des délétions de CDKN2A (73%), TP53 (40%) et RB1 (33%), et quelques mutations ponctuelles, dont BRAF_V600E (13%), BRAF_G464V (13%) et NRAS_G12V (13%). La caractérisation immunohistochimique montre une plus grande disparité morphologique et antigénique, particulièrement entre les tumeurs primaires et les greffes qu'elles engendrent, et aura permis de tester l'anticorps PRAME sur des tumeurs canines. Ces résultats permettent ainsi de valider l'utilisation des lignées étudiées comme modèle in vitro du mélanome muqueux canin."