Documentos SPINA BIFIDA 2 résultats

Comentario : Présentation d'un cas de malformations congénitales chez un chiot bouledogue français (myéloméningocoele lombosacré avec un spina-bifida et un sinus dermoïde de type IV). Cette synthèse présente la démarche diagnostique et la prise en charge chirurgicale pour un retrait du sinus dermoïde et du myéloméningocoele lombosacré. La discussion porte ensuite sur le spina-bifida, la prédisposition possible de certaines races de chiens, les signes cliniques classiques et l'intérêt de la prise en charge chirurgicale de cette malformation.

Comentario : "Le "dysraphisme spinal" du braque de Weimar est une maladie possédant un phénotype clinique et histologique très particulier. Elle est connue depuis les années cinquante et a été décrite initialement par le Docteur J.T. McGrath. Récemment, les travaux de Noa Safra ont permis d'identifier son origine génétique : il s'agit d'une mutation autosomique récessive du gène homéotique NKX2-8, gène potentiellement impliqué dans la genèse des interneurones V3 et les interactions droite/gauche via les Réseaux Locomoteurs Spinaux. À partir de deux cas de braque de Weimar atteints en France, nous avons contribué au développement d'un test de dépistage génétique et mis en évidence une prévalence de 9% d'animaux porteurs au sein de la population de braque de Weimar français. Cette prévalence faible mais non négligeable a motivé la commercialisation du test dans le but de mettre en place des pratiques d'élevage raisonnées avec détection des porteurs sains et prévention de l'apparition de malades. L'élimination de l'allèle délétère pourra alors se faire progressivement sans appauvrir le patrimoine génétique de la race. Par ailleurs, à la lumière des récentes études, la dénomination "dysraphisme spinal" apparaît comme inappropriée tant dans la description des lésions qu'en terme d'équivalent pathologique chez l'homme. Le contexte serait plutôt celui d'une dysplasie spinale et le braque deWeimar pourrait fournir un modèle d'étude des interactions neuronales complexes régulées par la famille des gènes Nkx et de leur rôle dans la locomotion et l'équilibre chez les quadrupèdes."